熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶鏈式反應(Polymerase chain reaction,PCR)、高通量測序(next-generation sequencing,NGS)這三種伴隨診斷技術逐漸成為精準醫療、遺傳學研究和疾病診斷中不可或缺的角色,極大地推動了遺傳病診斷、腫瘤基因檢測和個性化醫療的發展。
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提起白血病,總是讓人不寒而栗,不僅從小到大來源于各種影視作品里表淺了解,近年來層出不窮將“甲醛房”與“白血病”聯系在一起的新聞標題也是令人悚然。而今天我們要講的,就是成人最容易后天獲得,也是住了“甲醛房”最容易發生的一種白血病——急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)。
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“2023年6月,貴州一6歲男童去海南旅游回家后出現發燒癥狀,發燒十余日不見好轉,輾轉到幾家醫院就醫,近日還住進了重癥監護室,最終得知孩子是被一種名為‘狒狒阿米巴原蟲’(俗稱食腦蟲)感染而引發的腦膜炎,而食腦蟲引發腦炎致死率高達98%。”
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RR和HRD的根本區別在于是否存在功能正常的HRR機制。HRR是一種正常的生物學過程,是細胞對DNA損傷的自然反應,而HRD則是這一過程出現問題的狀態。在HRR正常的情況下,細胞能夠有效地修復DNA雙鏈斷裂,保持基因組的穩定性;而在HRD狀態下,由于HRR機制的缺失或功能障礙,細胞無法正確修復DNA損傷,導致基因組不穩定,增加了突變的風險,這在某些情況下可能導致癌癥等疾病的發生。
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